胃肠道间质瘤：一种“不罕见的罕见病”
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中新网广州7月13日电 (记者 蔡敏婕)胃肠道间质瘤(GIST)被医学界称为“不罕见的罕见病”。北京大学肿瘤医院教授李健近日在广州接受采访时表示，一方面需加强早期鉴别研究，区分良性与恶性间质瘤，避免过度治疗；另一方面要重视患者生活质量调研，完善长期管理体系。
胃肠道间质瘤是消化道肿瘤的一种，早期通常无特异性症状，有相当一部分患者确诊时已经发生转移。李健介绍，胃肠道间质瘤起源于黏膜下层，呈“外生型”向腹腔内生长，由于腹腔空间大，早期几乎无明显症状。许多患者确诊时，肿瘤已长至10厘米至20厘米，腹部明显隆起，此时病情往往已进入晚期。
为何胃肠道间质瘤被称为“不罕见的罕见病”？李健解释，这源于其“良性高发、恶性少见”的特点：尸检报告显示，间质瘤在人群中占比可达20%以上，并不罕见；但具有临床意义、需要治疗的恶性胃肠道间质瘤却十分少见，且已被纳入我国罕见病目录。
与胃癌、肠癌等与饮食、生活习惯密切相关的肿瘤不同，胃肠道间质瘤的发病与性别、年龄、饮食结构等均无明确关联。“它既无明显高危人群，也无典型遗传倾向，多呈散发性。”李健教授表示，目前医学界尚未发现胃肠道间质瘤的明确致病因素，多数患者因肿瘤出血或腹部包块才就诊，凸显了其隐蔽性。
尽管胃肠道间质瘤早期难以察觉，但李健指出，常规体检中的B超检查仍能筛查出部分中晚期病灶。“内地体检普及率较高，这为胃肠道间质瘤的早期发现提供了一定帮助。”
针对胃肠道间质瘤的诊疗，李健强调“专业化”与“多学科协作”的重要性。由于罕见病认知度低，培养专病医生、形成诊疗共识是提升疗效的核心。目前，我国正逐步建立胃肠道间质瘤专病诊疗体系，推动年轻医生掌握基础诊疗原则。
据了解，广州部分三甲医院已开设胃肠道间质瘤专病门诊，为患者提供精准诊疗服务。
“传统化疗对胃肠道间质瘤效果有限，而靶向药物的出现改变了治疗格局。”李健介绍，近20年来，“手术+靶向药物”成为标准模式：可切除肿瘤术后用靶向药预防复发；晚期转移患者以靶向治疗为主，结合手术时机控制病情。
目前，我国已批准6款胃肠道间质瘤靶向药物，其中5款纳入医保，覆盖一线至四线治疗。李健表示，随着药物迭代，晚期胃肠道间质瘤患者的生存期已显著延长，部分患者可存活10年以上。
随着生存期延长，胃肠道间质瘤患者的生活质量日益受到关注。中国胃肠道间质瘤患者生活质量调研报告(2025)显示，随着年龄增长，患者的身体机能和角色功能逐渐下降，减少疾病复发或转移、改善临床症状对提高健康水平尤为重要。
报告同样指出，值得注意的是，除生理因素外，心理社会因素及经济负担同样严重影响患者的生活质量。因此，在优化治疗方案的同时，也应重视构建心理社会支持体系并提供经济援助，全面提高患者的生活质量。
李健还建议，肠间质瘤治疗的疗效和患者用药依从性有着必然联系。因此，患者和医生在治疗过程中，应特别重视对不良反应的早期干预，同时做好日常随访复查，一旦出现问题，应及时前往三甲医院或相关专病门诊就诊。(完)
今年年初，国家医保局就提出，鼓励各地医保部门开展探索，优先将竞价药品通用名下价格不高于支付标准的品种纳入定点医疗机构和“双通道”药店配备范围。目前，江苏、浙江、福建等全国多个省份已相继发布通告称，将新增国谈药品、竞价药品纳入“双通道”管理。
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